中国人群乳腺癌 遗传基因筛查在四川启动

杨海威

昨日，家族性乳腺癌遗传易感性的临床研究首次在四川大学华西医院启动。记者从会上获悉，该研究项目或将确认中国遗传性乳腺癌的发病率，确立导致中国遗传性乳腺癌相关基因及其突变率，建立中国遗传性乳腺癌基因突变库，为中国乳腺癌的预防、诊断和治疗提供准确的科学依据。

据悉，乳腺癌是中国女性最常见的癌症，每年中国乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%。自上世纪90年代以来，中国乳腺癌发病率增长速度是全球的两倍多，城市地区尤为显著，家族遗传性乳腺癌约占乳腺癌总数的5%—10%。“就乳腺癌手术而言，华西医院2008年手术总量大约600例，去年手术量大约1100例，这还不包括晚期化疗的患者。”华西医院乳腺外科专病中心主任吕青教授介绍，华西医院的乳腺癌手术呈逐年递增趋势。

该研究项目有全国50家大型医疗中心参与，华西医院则是西南的中心。该项目计划对入组的全国1000例患者样本进行遗传性乳腺癌相关基因检测，同时对受检者的疾病家族史、患病史、生活习惯等一系列情况进行调研。

成都商报记者从启动会上了解到，西方国家在20世纪末开始进行乳腺癌1号基因、乳腺癌2号基因的研究，在中国遗传性乳腺癌的研究起步比较晚，特别是内地，从21世纪初才有相关报道，多为单中心研究，存在病例数少，缺乏整体代表性的缺点，因此有必要对中国人群的乳腺癌1号基因、乳腺癌2号基因及其他乳腺癌高风险基因的突变谱进行汇总分析，得到一个全面的认识，为建立一个快速、准确的高危人群筛查手段奠定基础，并为制定中国女性的乳腺癌遗传筛查指南提供科学依据。另外，遗传性乳腺癌基因突变对乳腺癌患者的药物治疗也有明显的指导意义，通过对基因突变的分析，帮助医生选择更有效的药物进行治疗。



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