4天花55万的罕见病脊肌萎缩症 SMA 成都一幼儿也遭遇了，家属已众筹

杨海威

新生命降临的喜悦只持续了三个月，成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生，8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症（SMA）。资料显示，SMA疾病的发病率为1：5000-10000，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。

此前，这种病曾因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。

9月初，一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播，内容显示一位医院小儿内科患儿在4天里就诊花费了553639.2元，其中西药费达到55万多元。事后，家长解释，孩子得的是脊髓性肌萎缩症（SMA)，用的是诺西那生钠治疗。

而梁女士也了解到，诺西那生钠可以治疗SMA。但是，“价格看到有的说一针70多万，也有说50多万的。”而在第一年，就要注射6针，“我们很自责，一度感觉绝望。”

不过，梁女士一家最终了解到的是，诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”，有基金会还可以申请相应的援助。第一针，梁女士一家花了5.9万余元。

不过，近日，梁女士的儿子因肺炎住进了ICU，9月8日一度住进普通病房，但是下午因为一些状况，重新又住回ICU。目前，捉襟见肘的梁女士一家人也在网上发起了众筹……

↑9月7日晚间，梁女士想念儿子，发的朋友圈里照片

『罕见病』

儿子3个多月被确诊“SMA”

打破妈妈朋友圈不断更新的喜悦

今年4月15日，家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后，她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。

“奶爸上线。”这是孩子出生第二天她发的朋友圈，随文字一起发出的是丈夫抱着儿子的照片。

4月24日，她发的视频里，家人在为儿子磨指甲，“做个美甲，舒服斯基。”

5月7日，她又发了张孩子和奶瓶的照片；5月29日，天气不错，是丈夫抱着孩子晒太阳的情景……

然而，这样的生活在3个多月后就暂停了。

梁女士告诉记者，儿子出生后她们推出门玩，“小区里差不多时间出生的孩子，都会挥舞手臂，摆动腿脚，但是我们家孩子不怎么动。”别人家的小孩十多天的样子趴着会有抬头的动作，“我们家的孩子没有抬起来过。”

大约两个半月后，梁女士带儿子儿保咨询医生后，去做检查，“当时感觉可能是发育慢。”

回家待了半个月，尽管他们加强了练习，但是孩子依然没什么变化。7月中旬，他们又去四川省妇幼保健院检查。“医生在诊断上写了‘松软儿’。”具体原因，医生解释称可能性多，其中提到了脊肌萎缩症（SMA）。

外周血检测报告出来得比较快，“医生说，很可能就是SMA。”更明确的结果，则是约一个月后的基因检测报告。

什么是SMA？四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道：【脊肌萎缩症( Spinal muscular atrophy , SMA )是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1：5000-10000，携带率约为1/40—1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。该病是由于人5号染色体上的运动神经元1(SMN1)基因突交所效。……如果夫妻双方均为SMN1基因突变携带者，胎儿患SMA疾病的几率为25%。】

↑检测知情同意书上，对脊肌萎缩症的描述

『从绝望到希望』

之前听说五六十万一针的药

只花6万元就能给儿子打一针

梁女士说，在等待基因检测结果的时候，她们一度伤心、绝望。“到哪里都想着孩子——刷牙的时候，就想：难道我们的孩子长不到台面这么高就要离开我们吗？”进一步上网查询后，他们发现，治疗SMA的特效药叫诺西那生钠，“有说70多万元的，有说55万元的，第一年就要打6针。”

“我们也很自责。”梁女士说，因为双方家庭都没有出现过这样的病例，因而在怀孕时他们没有专门去做这项疾病的产前筛查。

不过确诊后，医生的话给了他们信心。“从医生那里，我们得知，诺西那生钠注射液进入了‘成都市罕见病用药保障药品范围’。这样的话，一针我们只需要花6万元。”另一方面，他们也得知，有基金会对患者家庭进行针剂的援助。

据了解，今年3月，成都市医疗保障局发布关于印发《成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准》的通知，其中表示：“按照《成都市医疗保障局 成都市财政局 成都市卫生健康委员会联合印发的关于罕见病用药保障有关问题的通知》（成医保办〔2021〕4号）相关规定，我局组织专家制定了《成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准》”。记者注意到，《标准》中就包括了“诺西那生钠注射液”。

↑成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准

8月18日前后，梁女士家买了第一针诺西那生钠注射液，“商家说有优惠，还返了我们400多元。”因为是鞘内注射，一家人等9月1日到四川大学华西第二医院进行注射。

“我们当时感觉充满了希望，家里老人担心，我们还开导他们。”梁女士说道。

『再遇波折』

正等待打针

儿子又因肺炎住进ICU 病情反复

然而，8月28日，梁女士的儿子呛奶了，“以前从来没有出现过，他吃奶只是没有什么力气，别的宝宝吃十多分钟就好了，他要吃40多分钟。”

发现呛奶后，梁女士注意到，儿子精神不振，“像是要睡着了，脸上也发白发青……”她意识到，儿子可能发生窒息，他们赶忙联系医院，先在家做了一些紧急处置，“摸到孩子的腿，发现变软了。”

等在当地医院救治后，第二天孩子因肺炎症状被送往华西第二医院。下午4点左右，一家人正在住院部办理手续时，梁女士的儿子再出状况，“脸色发白，眉宇、嘴唇发青。”现场医生开展了急救，大约1个小时后，孩子被推进ICU重症监护室。

“医生说，孩子的病程发展太快了。”梁女士告诉记者，因为脊肌萎缩症，孩子难以吞咽，也咳不出来，呼吸困难。

由于肺炎而住进ICU，原本打针的计划只好延后。梁女士和丈夫与孩子从来没有分开过，根据ICU的安排，他们每天只能打电话询问医生病情，“每天都要去一趟医院，虽然见不到孩子，只希望离他近一些……”梁女士哽咽道。

儿子在重症监护室治疗了四五天后，“有天上午，医生说，第二天可以出来了。”梁女士说，一家人做好核酸检测，准备去看孩子，“当天下午医生又说，情况还是不太好，暂时还要继续在ICU。”

直到9月7日，梁女士和家人再次接到通知，孩子可以出ICU了。想到第二天就可以见到孩子，梁女士有些期待，晚上11点半，她翻出儿子的照片，发了一条朋友圈：我的宝贝，你睡了吗？

8日中午，梁女士一家人在普通病房见到了孩子。“瘦了。”梁女士说道，儿子身上接着各种仪器管线，望着她笑，发出“咿咿呀呀”的声音。梁女士虽然很难过，但也充满期待：等孩子情况好转，就可以注射诺西那生钠了。

但很快，孩子又出现了状况，“血氧数据在变，呼吸、心跳很快，我赶紧喊医生，其他家长也都帮我喊。”当天中午12点左右，梁女士的孩子再次被送入ICU病房。

↑9月8日，梁女士的儿子从ICU出来一个多小时后，因病情反复又被送回ICU

『筹款渡难关』

在众筹平台已筹款15万余元

“我们很不幸，但也幸运”

从开始治疗到现在，梁女士一家已经花费11万元左右，“在ICU病房，如果一切正常的话，要3000多元一天，买注射针剂花了6万元，还有之前的各种检查费用……”

孩子住院期间，梁女士注意到了西安交大第二附属医院因一张“4天55万元”的收费票据被关注的事件，事件中当事人的孩子也身患脊肌萎缩症（SMA）。“我当时在网上看到新闻的时候，对那个费用一点也不奇怪。”

↑网传“4天55万元”的票据

目前，由于经济上逐渐捉襟见肘，梁女士一家在众筹平台上发起了筹款。“房子是今年才住进来的，不动产权证还没有拿到。即使要卖，也无法应急。”考虑到孩子在ICU的费用，以及即使从ICU病房出来，居家也需要咳痰机、吸氧机、血氧仪等仪器，他们在众筹平台上发起的众筹目标为50万元。

红星新闻记者看到，截至9月9日17时，梁女士一家已筹集到15万余元。

梁女士感叹，“我们很不幸，但我们也很幸运。”眼下，他们一家人期盼孩子从ICU病房出来，“身体状况好了之后，他就能注射诺西那生钠了。”她表示，自己和丈夫还年轻，“以后需要的治疗费用，我们还能挣。”

9月7日，医院出具的临时诊断证明上写道：“1.重症肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎缩症I型 4.肝功能异常”。

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